基因是造就多种疾病和生命规律的根源。(图片来源:lucadp/Adobe stock)
【看中国2022年4月8日讯】美国科学家们经过将近20年的努力，终于将人类基因组图谱上缺失的部分补齐了，完成整个人类基因组的测序解码，由此发现基因是造就多种疾病和生命规律的根源。
从2003年人类基因组计划完成了92%的测序图谱，但由于技术限制，剩下部分未能测序，使图谱上留下一个空白。
他们发现，诸如衰老、肌肉萎缩、部分癌症，甚至大脑的秘密等，都可以在基因层面找到原因，得到解释。这些DNA（脱氧核糖核酸）区域的基因编码是这些状态、症状和疾病的源头。而未能测序的8%部分，为人类基因组图谱最复杂的部分，于今年3月31日由多国科学家组成的团队找到了。
此团队由美国加州大学圣克鲁斯分校生物分子学家凯伦．米嘉（Karen Miga）和国家人类基因组研究所的亚当．菲力佩（Adam Phillippy）负责，名叫“端粒到端粒联盟”（T2T）。团队表示，增补的基因组区域图谱将为一些疾病的创新疗法带来更多可能性，也为深入解析人类演变提供了管道。
何谓基因组
人类基因组是由个人所有的DNA，其中包括大约2.1万个基因，这些基因分片段组合，通常被分成46束，称为染色体。而每个物种都有自己的基因组，负责让细胞自身知道什么时候、通过什么方式创制这个物种的个体，因此被称作是生物物种的完整指令辑。造就形形色色的物种及个体。
发现缺失的部分
米嘉对BBC科学聚焦解释，完整的基因组图谱“将有助于更好理解人作为一个有机体是如何形成的，一个有机体和其他人、其他物种之间有哪些不同，为什么有这些不同。缺失的8%就在人类染色体的两个关键区域：端粒（telomeres）和着丝粒（centromeres）。端粒是位于染色体末端的小帽。此部分随着人年龄的增长而缩短。有研究表明，端粒短的人比端粒长的人更容易罹患老年疾病，而且更早死亡，因此通过延长端粒来减缓衰老速度是一种可能的方法。着丝粒位于染色体的中间部分。在细胞分裂过程中，蛋白质就是在这个狭窄部位附着并分裂DNA，因此此区域决定两个新细胞携带同样遗传密码的DNA。米嘉解释到，部分癌症、衰老和不孕症患者的基因中可以发现着丝粒出现问题或者错误。
新完成测序的基因组名叫T2T-CHM13，解码了将近2千个基因，可以提供研究人员深入研究。科学家已经发现其中某些与人体免疫反应相关的基因，或许能够帮助人类战胜病毒感染和瘟疫。
华盛顿大学基因组埃希勒实验室的埃文．埃希勒（Evan Eichler）教授透露，他的团队还发现了有些区域可以看出一个人对某些药物和治疗的反应，进行预测。
还发现，决定人类大脑比其他灵长类动物更大的基因中有一半位于这些新测序的基因组区域。测序完成后，T2T团队将这个新的人类基因组图谱与其他现有的DNA样本，以及100多万个新的遗传变异体进行比较，这些变异体中有许多是以前从未见过的。
研究人员表示：“在以前未能测序的基因组区域内，我们发现了数十万种变异体……这为进化和生物医学的突破提供了大好机会。”
基因编辑和治疗
基因疗法通常用于治疗罕见的遗传疾病。工作原理是用正确的DNA代码替换有缺陷或功能失调的基因。但这项技术尚欠精凖，可能会导致DNA缺失或重排。专家表示，鉴于我们在当前环境中对某些基因的功能所知甚少，在进行有可能影响千年的基因改造时，必须格外谨慎。人类现在无法知道一个基因变异会对人类细胞造成的所有变化及影响，很难预见未来千百年后的环境下基因编辑对人类所起的作用。
BBC《科技聚焦》杂志说到，在大部分人还没有意识到的时候，人类已经“处于一场深刻的医学和技术革命的山脚下，这场革命不仅带来了新疗法和治疗方法的前景，还带来了关于伦理、平等和健康正义的巨大问题”。
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