杜克大学迪恩药物开发研究所所长罗西斯(Allen Roses)说,如果其他研究人员获得同样的发现,就可能意味着在准确预测老年痴呆症以及个体可能开始出现明显症状的大概年龄(5-7年间)方面获得明显改善。如果有可以延缓老年痴呆症的药物,该基因可能会帮助辨识哪些人应该及早开始服用这类药物。
一位老年痴呆症患者(左)正在诊所接受治疗
1993年,罗西斯曾在研究报告中说,拥有ApoE基因某一变体的人患老年痴呆症的风险异常的高。尽管开始时面临着质疑,罗西斯的研究发现此后却被很多独立科学家所验证。对该基因变体"ApoE4"的检测已经成为一种用来识别有患老年痴呆症高基因风险的公认方法。
不过,研究人员尚未发现可以延缓这些有ApoE4基因的人患老年痴呆症的药物,他们只是能识别出这些人患病的风险。此外,ApoE4这个基因的发现无法解释为什么很多有这一基因最常见变体ApoE3的人也患上了老年痴呆症。
周日在维也纳举行的国际老年痴呆症大会上,罗西斯及其研究小组进行了演示,他们研究了ApoE基因周围的脱氧核糖核酸(DNA)部分。他们发现,一个与ApoE相连的TOMM40基因发生了变异:一些个体的特定DNA片段发生了少量的额外复制,而在其他个体则出现了大量的额外复制。
和存在与ApoE3相连的TOMM40"短复制"的个体相比,对那些有着大量与ApoE3相连的额外复制(也就是所谓的TOMM40的"长复制")的人来说,老年痴呆症的发病时间平均提前7年,在约70岁时就会患上老年痴呆症。
罗西斯说,你需要的是有关DNA片段的复制次数,以确定你拥有的是哪一种ApoE3。罗西斯创立了Zinfandel Pharmaceuticals公司为研究提供经费。
研究人员们用数组患有老年痴呆症和没有患病的人来识别并确认这一基因发现,其中一个小组同意在他们死后进行大脑解剖。
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