这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，日前收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。
孕妇两次流产细胞中4条染色体异常
据中山市人民医院肿瘤研究所基因研究室主任季明芳介绍，他们是在今年6月给一位孕妇做基因检验时发现的。这位孕妇去年4月和今年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲婚配。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。
在随后进行染色体外周血核型检查时，季明芳主任发现这名孕妇细胞中竟有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九左右；而四条染色体同时异常则是极为罕见，可以说机会微乎其微，甚至还没有办法做系统的统计，估算的话数百万个人中才可能有一个。
为准确起见，季主任又重做了一次检验，发现结果还是一样。对这名孕妇的50个细胞检验都观察到了同样的染色体异常。
经鉴定确认此例发现为世界首报核型
为了确认这一罕见的案例，他们把此染色体以及相关的诊断、试验资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。
近日，季明芳主任收到了由这一领域的权威专家夏家辉院士、戴和平教授等人签名的鉴定结论，他们在“国际人类染色体异常核型登记库”中鉴定查询后确认，这一例发现属“世界首报核型”。
在另一封回信中，他们还提供了一条重要信息，目前已收集到3~6条染色体异常的特殊病例仅5例。建议季主任尽快将论文在国内、国际发表。
据介绍，染色体是继承人类遗传基因的载体，人类染色体异常通常有结构异常、核数量异常两种。异常核型的发现对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义。
染色体异常患者胎儿正常可能性仅1％
据季明芳主任介绍，这例患者的染色体属于平衡易位，属于结构异常，染色体的数量并没有减少，所以遗传物质也没有丢失，表现出来就是这名患者表型与常人无异。但染色体平衡易位的患者在生育下一代时，由于生殖细胞遗传物质的失衡，可引起习惯性流产、死胎、早产和生育早夭的畸形儿。
她说，很多流产胎儿，尤其是习惯性自然流产多与染色体异常有关。因此一般高龄产妇都需要在妊娠16周至20周作基因检查，对连续两次自然流产的患者，医生也都建议做这方面的检查，以免给家庭和后代带来困扰。
而且每个染色体异常的情况也不一样，像中山发现的这名四条染色体异常的患者，其胎儿染色体正常的可能性低于百分之一。
因此医生建议该名孕妇应避免再生育，或者取他人正常卵子，与丈夫精子体外受精后，移入其子宫内继续怀孕。
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每个健康人都有23对共46条染色体，每对染色体都是由不同的基因有规律地排序而成的。而且，每对染色体均有其固定的形态，这被医学科学界称为核型。
据了解，染色体数量减少或结构异常都会引发不同的疾病，而每2条染色体都可能发生易位。一般染色体平衡易位患者生育正常孩子的几率为1／18。对于有不明原因的反复流产、胚胎早期停止发育、原发不孕不育等情况的夫妇都有必要进行人类染色体异常的检查。
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