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此中国家族的男孩都活不长 连医生都吃惊(图)

 2019-03-08 16:16 桌面版 正體 打赏 2

“哎!我们家出生的男孩子都活不下来。”一位中国扬州妈妈到医院产检时,无意中说的这句话惊得医生是一身冷汗啊!图为男孩示意图。
“哎!我们家出生的男孩子都活不下来。”一位中国扬州妈妈到医院产检时,无意中说的这句话惊得医生是一身冷汗啊!图为男孩示意图。(图片来源:Pxhere/公有领域CC0)

【看中国2019年3月8日讯】“哎!我们家出生的男孩子都活不下来。”30岁的中国扬州妈妈小张怀孕4个多月,近日到医院产检时,无意中说的这句话惊得医生是一身冷汗啊!原来这是小张的第三胎,前几年她生了一个男孩,可是4岁那年却因病死亡。而且这已经是他们家中死亡的第六个男孩了!究竟这是怎么回事呢?

家族遗传,男孩都活不久

据海外中文媒体报导,小张家住扬州农村,她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始,凡是出生的男孩都活不久。“小时候不知道,成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张妈妈其实也生过两个男孩,他们在出生后十几个月就死了。

“我亲姐姐,前几年生过一个儿子,也没活下来。”小张说,自己的儿子在四岁时也因病死亡。她想不通家里为什么会这样,在村里,他们家都被别人看不起。很少有邻居愿意与他们家来往,说她家可能“中邪”了。

前段时间,小张又怀孕了,“这是我的第三胎。”她痛失儿子后,又生了个活泼可爱的女儿。而这第三次怀孕,到扬州市妇幼保健院产检时,她才无意中跟医生提起了家里这段惨痛的经历。

基因检测,患“自毁容貌综合征”

“虽然说不清小张的家里人患了什么病,但是我们肯定这是遗传病,不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得此为少见的遗传病。他先是查阅了大量资料,随后对小张进行羊水穿刺与DNA检测。

检查结果让胡苏玮格外惊讶,原来小张家族患有一种非常罕见的疾病,“这种病只在教科书上看到过,从来没有在临床见过。”胡苏玮说,这是目前在扬州发现的首例,估计在全省乃至全国都非常少见,“查询了一些资料,国外也只有为数不多的文献记载。”

该病的名字叫“自毁容貌综合征”(Lesch-Nyhan syndrome),这是一种由基因突变引发的神经系统疾病,病患一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状,且无法控制自己行为。

此病“传男不传女”,所以发病的都是男孩子,女孩子可以携带疾病基因,可是不会发病。因为该病的基因存在于X染色体,而男性只有一个X染色体,所以,一旦染色体改变,就会发病;女性却有两个X染色体,如果一个X染色体出问题,另一个还是正常的,因此不会发病。

回想起自己儿子曾经的症状,“孩子出生后没多久,我们就发现孩子可能智力有问题,等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊。”小张说,当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬手指,而且经常攻击人,“我就被他用头撞过好几次。”小张还说,后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡。

经医生分析,小张的儿子就是典型的症状,病患一般在十几个月就会死亡。即使活到了四五岁,该病也会严重伤害肾脏跟大脑,从而导致病患死亡。

该病目前没有根治方法

为何病人会患有此病呢?医生分析,是因为身体中的一种酶(即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)的遗传产生了缺陷而引起。

通常男患儿最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头,之后随着病情的发展,会无法克制地咬伤手指,还可能会咬别人,还会出现毁坏衣物等行为。随着年龄的增长,将会出现痛风结节,影响正常的关节活动,甚至导致行走困难。

胡苏玮表示,目前对于这种疾病尚无更好的治疗办法,只能用一些药物来缓解损害,而对于大脑神经损害根本就没有治疗的方法,只能寄希望未来的医学发展了。

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