北京大学人口研究所所长郑晓锳表示，中国大陆每年实际发生的先天缺陷儿至少在八十万至一百万之间，也就是每三十秒至四十秒就有一个缺陷儿出生。
香港文汇报报导，在大连举行的二００三年中国计划生育及生殖健康产业论坛上，郑晓锳指出，先天缺陷已成为中国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。
鉴于大陆对先天缺陷监测对象明显偏重于城市地区，且诊断水准还不高等原因，专家根据现有的资料判断，中国大陆先天缺陷的发生率应在百分之四至五以上，按每年约两千万新生婴儿计算，每年实际发生的先天缺陷儿至少有八十万到一百万。
中国大陆的专家指出，出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。大陆先天缺陷占第一位的是先天性心脏病，第二位是神经管畸形，第三位是唇兔裂，第四位是先天痴呆，其中仅先天性心脏病每年造成的经济损失就达到一百二十亿元人民币。
中央社
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