此中國家族的男孩都活不長 連醫生都吃驚(圖)
「哎！我們家出生的男孩子都活不下來。」一位中國揚州媽媽到醫院產檢時，無意中說的這句話驚得醫生是一身冷汗啊！圖為男孩示意圖。(圖片來源:Pxhere/公有領域CC0)
【看中国2019年3月8日讯】「哎！我們家出生的男孩子都活不下來。」30歲的中國揚州媽媽小張懷孕4個多月，近日到醫院產檢時，無意中說的這句話驚得醫生是一身冷汗啊！原來這是小張的第三胎，前幾年她生了一個男孩，可是4歲那年卻因病死亡。而且這已經是他們家中死亡的第六個男孩了！究竟這是怎麼回事呢？
家族遺傳，男孩都活不久
據海外中文媒體報導，小張家住揚州農村，她一直覺得家裡有一個「魔咒」。從她知曉的媽媽那輩開始，凡是出生的男孩都活不久。「小時候不知道，成年後才聽說我以前有過兩個舅舅。」小張媽媽其實也生過兩個男孩，他們在出生後十幾個月就死了。
「我親姐姐，前幾年生過一個兒子，也沒活下來。」小張說，自己的兒子在四歲時也因病死亡。她想不通家裡為什麼會這樣，在村裡，他們家都被別人看不起。很少有鄰居願意與他們家來往，說她家可能「中邪」了。
前段時間，小張又懷孕了，「這是我的第三胎。」她痛失兒子後，又生了個活潑可愛的女兒。而這第三次懷孕，到揚州市婦幼保健院產檢時，她才無意中跟醫生提起了家裡這段慘痛的經歷。
基因檢測，患「自毀容貌綜合征」
「雖然說不清小張的家裡人患了什麼病，但是我們肯定這是遺傳病，不是什麼『魔咒』和『中邪』。」揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋隱隱覺得此為少見的遺傳病。他先是查閱了大量資料，隨後對小張進行羊水穿刺與DNA檢測。
檢查結果讓胡蘇瑋格外驚訝，原來小張家族患有一種非常罕見的疾病，「這種病只在教科書上看到過，從來沒有在臨床見過。」胡蘇瑋說，這是目前在揚州發現的首例，估計在全省乃至全國都非常少見，「查詢了一些資料，國外也只有為數不多的文獻記載。」
該病的名字叫「自毀容貌綜合征」(Lesch-Nyhan syndrome)，這是一種由基因突變引發的神經系統疾病，病患一出生就伴有腦癱、自殘、無法行走等症狀，且無法控制自己行為。
此病「傳男不傳女」，所以發病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因，可是不會發病。因為該病的基因存在於X染色體，而男性只有一個X染色體，所以，一旦染色體改變，就會發病；女性卻有兩個X染色體，如果一個X染色體出問題，另一個還是正常的，因此不會發病。
回想起自己兒子曾經的症狀，「孩子出生後沒多久，我們就發現孩子可能智力有問題，等他長牙了就會常把自己咬得血肉模糊。」小張說，當年兒子特別喜歡咬嘴唇、咬手指，而且經常攻擊人，「我就被他用頭撞過好幾次。」小張還說，後來孩子四歲那年因為腎衰竭死亡。
經醫生分析，小張的兒子就是典型的症狀，病患一般在十幾個月就會死亡。即使活到了四五歲，該病也會嚴重傷害腎臟跟大腦，從而導致病患死亡。
該病目前沒有根治方法
為何病人會患有此病呢？醫生分析，是因為身體中的一種酶（即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶）的遺傳產生了缺陷而引起。
通常男患兒最開始的表現是咬破嘴唇或者是舌頭，之後隨著病情的發展，會無法克制地咬傷手指，還可能會咬別人，還會出現毀壞衣物等行為。隨著年齡的增長，將會出現痛風結節，影響正常的關節活動，甚至導致行走困難。
胡蘇瑋表示，目前對於這種疾病尚無更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解損害，而對於大腦神經損害根本就沒有治療的方法，只能寄希望未來的醫學發展了。