罕见基因突变 苏格兰女士一生无疼痛感(图)
基因组workshop示意图（图片来源：Mario Tama/Getty Images）
【看中国2023年6月13日讯】（看中国记者闻天清编译/综合报导）英国伦敦大学学院（University College London，UCL）研究发现了人类一种罕见的基因突变，这种基因突变使来自苏格兰的乔·卡梅伦（Jo Cameron）几乎可以无疼痛地生活着，拥有强大的愈合能力且减少焦虑和恐惧。
伦敦大学学院官网消息称，这项研究论文发表在英国神经学科学期刊《大脑》（Brain）。研究团队在2013年发现了拥有FAAH-OUT基因突变的乔·卡梅伦女士，来自苏格兰高地尼斯湖附近的她几乎感觉不到疼痛，也从不感到焦虑或恐惧。这项新的研究描述了FAAH-OUT基因突变，以及基因突变对与伤口愈合、情绪相关的连锁反应。
2013年，乔·卡梅伦在接受一个常规手部手术时，医生注意到她在手术后没有感到疼痛。于是，乔·卡梅伦被转介给伦敦大学学院的疼痛遗传学专家。通过收集细胞组织、血液样本来观察乔·卡梅伦的DNA，遗传学专家团队经过6年的研究终于发现了一个新的基因FAAH-OUT，这种基因包含一种罕见的基因突变。
以前，作为一组基因中一员，FAAH-OUT基因通常被认为是“垃圾DNA”，现在发现FAAH-OUT可以介入FAAH（脂肪酸酰胺水解酶）基因的表达。众所周知，FAAH基因与人体疼痛、情绪和记忆有关，FAAH-OUT减少产生FAAH酶（FAAH enzyme），导致FAAH酶活性水平明显降低。FAAH酶是一种生物催化剂，在人体内可以制造一种蛋白质，它是一种内源性大麻素（anandamide）的“幸福”分子。
这项研究论文资深作者之一、伦敦大学学院医学院副教授安德烈·奥科罗科夫（Andrei Okorokov）说：“FAAH-OUT基因只是广阔大陆的一个小角落，这项研究已经开始绘制广阔大陆的地图。除了无痛的分子基础外，这些研究还确定了影响伤口愈合和情绪的分子途径，所有这些都受FAAH-OUT基因突变的影响。作为科学家，探索是我们的责任，我认为这些研究发现将对伤口愈合、抑郁症等医学研究领域产生重要的影响。”
突变基因让乔·卡梅伦人生与众不同
综合英国BBC新闻、《独立报》（The Independent）、美国《纽约邮报》（New York Post）报导，2013年，来自苏格兰的乔·卡梅伦女士被诊断出患有先天性镇痛症（congenital analgesia）。乔·卡梅伦说：“我知道我是一个随遇而安的人，但我没有意识到我有什么不一样。直到我65岁，我才知道发生了什么奇怪的事情。”
极其罕见的突变基因影响了乔·卡梅伦对身体痛觉的感受，随即也影响了她的情感反应，而且似乎是在她的家族中遗传了下来。
乔·卡梅伦回忆道：“我父亲也一样，他是一个快乐的人，似乎从不为任何事情感到压力。我只是觉得我和他一样，因为我心中有一个榜样，所以我从来没有觉得自己有什么不同。我的一生都快乐健忘，这让其他人感到烦恼，我现在有借口了。”
在成长过程中，乔·卡梅伦从未吃过任何止痛药，她处理不愉快的情绪也比一般人要快。
此外，乔·卡梅伦的2个基因突变还让她身体细胞愈合能力比一般人要强。伦敦大学学院医学院副教授奥科罗科夫说：“它们在某些程度上是有联系的，她的细胞能以比一般人快20%到30%的速度愈合，这很惊人，所以你可以想像伤口愈合的健康潜力。”“这种基因突变删除了FAAH-OUT基因的一部分并关闭了它。乔女士在FAAH基因中还有一个突变。到目前为止，我们不知道世界上还有谁有这两种突变”。