中国又现怪病 重庆首例野生型“淀粉人”存活仅2至5年(图)

重庆医科大学附属第一医院发现首例野生型“淀粉人”。示意图。（图片来源：NOEL CELIS/AFP via Getty Images）

【看中国2023年4月7日讯】（看中国记者黎小葵综合报导）中国大陆武肺疫情、甲流未平，近日再出现怪病，重庆医科大学附属第一医院发现首例野生型“淀粉人”。有专家指出，该病属全球罕见病，目前确诊后平均存活时间仅有2至5年。

据《重庆日报》报导，重庆医科大学附属第一医院近日接诊时，发现一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM），这也是首例重庆本地确诊的“淀粉人”。

这名重庆首例野生型“淀粉人”患者是一名93岁的张姓老者，有多年高血压病史，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降过快，而不得不停用降压药。医生最终结合他的病史，明确诊断为心力衰竭。

那么，心力衰竭背后的元凶是什么？据了解，除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50至60岁左右；野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

据重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊，心肌活检属于有创检查，技术难度大，风险高。近年，随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现，越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。

“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新说。

资料显示，ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

ATTR-CM有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前，中国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅有约400例，野生型ATTR-CM不足50例。

目前有关“重庆确诊首例野生型淀粉人”的话题，成为微博热搜。网友留言感叹，“每个字都认识，连在一起就不认识。 ”、“这是什么病”、“都是疑难杂症”、“人心变坏了！怪病也来了！”“中国这几年乱套了。”

据“极目新闻”报导，2022年11月武汉大学人民医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人” 。氯苯唑酸是缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物。该院心血管医院教授蒋学俊指出，野生型“淀粉人”是一种罕见的进行性致死性疾病，属全球罕见病，目前确诊后平均存活时间仅有2至5年，给患者、家庭和社会带来沉重的负担。