中国罕见病患者超千万 多数因药价昂贵等死(组图)

“孤儿药”奇贵

患者无路可走

2005年3月9日,可爱的小睿顺利降落人间。然而,小睿妈妈做梦也不会想到,她和儿子从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。


患罕见病“成骨不全症”的少女(民间又称“瓷娃娃”)。


“孤儿药”研发事关我国上千万人的生命。


罕见病“马凡综合征”的患者四肢可能会出现异常。

小睿出生刚刚半个月,医院打来电话,说新生儿筛查中,小睿的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高,要求复查。再次送交血样后,一直等到4月14日下午,小睿父亲从医院带回来一个令人心碎的消息:血样检验出苯丙氨酸含量一再升高,疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病,肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,苯即转化为有毒物质,引起脑损伤,造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长,需要终身;治疗方法复杂,只能吃专用的特制食品,而正常人的食物对孩子而言是毒药、是砒霜,能吃的只有蔬菜和水果;治疗费用相当昂贵,每年至少需要1.5万元。

小睿到医院进行了第三次采血化验, 确诊为PKU,小睿父母必须立刻去医院拿治疗奶粉,当天就要进行全方位的治疗。如今,五年过去了,在药物的控制下,小睿能像正常的孩子一样生活、学习,但是五年多的治疗早已让小睿一家身无分文,未来的路怎么走?小睿的父母非常迷茫。

目前,大陆罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口,国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策,一般患者家庭无力承担治疗费用。因此,多数罕见病患者无药可医或望药兴叹。

根据美国制药工业协会的统计数据,开发和上市一种新药,在欧洲的成功率为1/4317,美国仅为1/6155,同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此,很少企业愿意在“孤儿药”研发上投入精力。但一旦成功,它以其昂贵而著称,在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上,就有9种关于罕见病的药品在列。治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的药物soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物之一,每年的治疗费用高达40.95万美元。

大陆罕见病患者超千万

许多患者只能望药兴叹

中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员表示,在目前确认的五六千种罕见病中,绝大部分都是无药可治的,只有少部分有药可治,但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵,一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例,一年的治疗费用约为20万美元,昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。目前中国国内有134名“戈谢病”患者通过罕见病救助计划慈善赠药项目获得免费药物。

2001年初,陈先生的女儿在一次治疗感冒的过程中被发现肝脾肿大异常,为寻找病因,陈先生和妻子带着女儿跑遍城里所有的大医院。2001年5月,通过骨髓检测,陈先生的女儿被确诊为 “戈谢病”。医生说,这种病的患病率只有二十万分之一,若不及时治疗,患者将很难成活。这一消息无疑是晴天霹雳。万幸的是,一个月后,医生告诉他们,治疗该病的特效药已由一家美国制药公司研制出来,但它极其昂贵,陈先生最后只能向世界健康基金会和该制药公司申请援助。在经历了半年焦急的等待后,2002年初陈先生一家终于等来了免费的特效药。使用后,女儿身体各项指标恢复正常,终于可以像正常小朋友那样上幼儿园、小学。

按世界卫生组织定义罕见病的发生率0.65%~1%计算,大陆现阶段罕见病患者就超过千万人之多。但是在罕见病防治救助方面的工作,大陆进展缓慢,对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持,造成国内罕见病药品研制产业存在空白。

而“孤儿药”由于利润低、市场需求少、研发成本高,国内制药企业无利可图也不去生产,结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

“孤儿药”研发全球缓慢

据中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员介绍,直到近年来,随着生物技术的发展,在美国、欧盟等国的“孤儿药”相关法律的保障下,才研制出少数几种罕见病的治疗药物。

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