基因缺陷 5岁童终身不能进食

2009-12-13 15:38 衣、食、住、行被视为每个人生活的基本要素，然而对于英国一个患有极为罕见先天疾病的男童来说，他的一生恐怕与“食”无缘，今后也只能靠喉管将营养液送进胃部。这名五岁男童被诊断出“先天性糖蛋白糖基化缺陷”（Congenital Disorders of Glycosylation，简称CDG），根本吞不下任何食物，报导指这是极为罕见的基因缺陷，可能引起各种不寻常症状，包括失聪和癌症，出现率为1亿3500万分之一。

英国媒体报导，新特兰男童福尔出现的是CDG二型，强行进食时会把食物呕出，目前只能靠喉管，每天四次向胃部直接灌入高卡路里奶，每次50分钟，以维持生命。

福尔在24周便出生，严重早产，出生时仅约10公分高。症状始于三个月大时，他当时吃不下奶。医生以X光机观察福尔进食的情况，发现却让他们大感惊讶。福尔的母亲普卢默表示：“那些奶黏着他的咽喉，他根本不能吞下。部分奶滴能够走进他的胃部，令他呕吐，或是走错到肺部。”

他三岁半时，医生验出他出现极为罕见的基因缺陷CDG二型，可能引起各种不寻常症状，包括失聪和癌症。来自比利时的儿科医生杰肯是少数CDG的专家。他指出，CDG的出现率仅1亿3500万分之一，患者可存活至60岁。

不过，尽管年纪小小身患顽疾，福尔却没有因为疾病而沮丧，仍然保持积极乐观，还结识到不少朋友，让母亲普卢默感到自豪。