唐氏症

一、唐氏症是一种染色体不分离的现象

　唐氏症是最常见的染色体异常症，其发生率大约1/800，亦即每800名新生儿就有一位唐氏症儿，约80%是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。

　1974年nievuhr发现，不需要多一个整条的21号染色体，只要多一个21号染色体长臂的某一个部位，即q22的部位，就会造成唐氏症。从基因图谱的研究发现特定基因之位置上的变异则可影响唐氏症之个别征候，例如21号染色体上面的某个部份会造成严重的智障、某个部位会造成轻度的智障、某个部位会造成唐氏症的小头症、某个部位会引起唐氏症的白血病、某个部位会造成唐氏症的先天性心脏病、某些部位会造成唐氏症的上眦赘皮、某些部位造成唐氏症会吐舌头等。

二、唐氏症是一种症候群
　唐氏症症候群旧称蒙古症，正常的人体细胞含有23对染色体，唐氏症症候群的人多出了一个21号染色体。大部份罹患唐氏症症候群的人，长相如同出自同一家族，其生长发育、并发之疾病、智力和寿命均有很多相似之处，由于此病是最早被发现的染色体异常，发生率又高，因此也是被研究得最透彻的一种染色体疾病。

　唐氏症之小孩出生时即可由外观加以辨认出，图所示为唐氏症症候群的外观表征。值得注意的是唐氏症的小孩可能同时有多项表征，但是没有一项单项的表征一定100%的出现在每一位唐氏症小孩的身上。断掌一般人观念里认为一定会出现在每一位唐氏症小孩的身上。然而国内外的统计显示只有53~62%的唐氏症患者有断掌。

　目前知道单凭掌纹，并不能诊断唐氏症，但是加上其他表征则有很高的临床参考价值。在染色体检验报告出来之前，经验多的临床工作人员可由外观猜出可能是唐氏症，但正确的诊断还是要靠染色体检查。

三、患者的生长较为迟缓
　出生时唐氏症小孩平均体型比较小。以后骨骼的发育也较正常小孩迟缓。年龄增长后会发现身高逐渐落后在正常小孩之后。这种身材的短小以下肢特别明显，上身长度和正常人差距较少。国内成功大学林秀娟医师曾经统计台湾唐氏症小孩的生长情形，做出属于国内唐氏症儿的生长曲线，可供唐氏症小孩临床发育的参考。目前有研究指出唐氏症的小孩给予生长激素治疗可以增加其最后的身高。由于生长激素目前价格很高，是否给予唐氏症小孩生长激素，应依照家长的意愿而定。

四、男性患者无法生育
　除了镶嵌型染色体的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由于不能产生精子，因此不能生育。唐氏症患者的睾丸和阴茎大小和正常人无异，而且也会有性欲。而唐氏症的女性患者，则会有正常之月经而且能生育。第21号染色体三体症的女性患者中，生到三染色体唐氏症的子女机会略小于50%。

五、寿命以及死亡主因
　唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其寿命可活至50~60岁，比正常人约略少10~20岁。最主要的死亡原因有肺炎(占23~41%)，先天性心脏病(30~35%)，其他传染病(2~15%)，恶性肿瘤(2~9%)，以及老化或脑部血管疾病(0~9%)。

贰、各种唐氏症儿童常见之疾病

一、智能不足
　唐氏症者最主要的问题是智障。一般而言，唐氏症患者属于中度智能不足，随年龄成长因为唐氏症患者的智能发展较缓，智商有相对下降的趋势。但是实际上小孩的心理、运动和社交还是在持续成长。这种成长要到10岁以后才趋缓下来。有些唐氏症儿童在10岁以后还有将近5年期间的成长期，到15岁以后才达高原期。15岁以后的智力才比较稳定。

二、肌肉张力低
　唐氏症的小孩出生时的肌肉张力较低，除此外看不出有神精学上的缺陷，但是随着年龄的成长，可以发现在发育上明显的逐渐落后于正常之小孩，图2显示出唐氏症小孩在每一个生长指标上都逐渐多落后了将近二个月，到两岁左右累积起来就落后了将近一两年。出生时之低肌肉张力会影响到小孩的吸吮力，也会影响到母子的互动关系。有研究指出出生时的肌肉张力和唐氏症患者日后身心发育有关，开始肌肉张力越差的，日后智力和运动能力的发展也较差。

三、各种先天性畸形
1.先天性心脏病:宝宝出生后一旦证实诊断为唐氏症，则应由小儿心脏专科医师给予检查，通常超音波、心电图是必要的检查项目之一。国内的研究报告发现，唐氏症儿大概30%~40%有先天性心脏病，其中最常见的是心房和心室中隔缺损。这些先天性心脏病的唐氏症儿在婴幼儿期被确定诊断后，应给予治疗，以避免发生肺动脉高血压症、心脏衰竭及影响生长；如果给予适当的内科或外科治疗，则唐氏症儿的生活品质会有很明显的改善。

表2. 唐氏症所伴发先天性心脏病

先天性心脏病 　吕★ 　 　　pueschel
心室中膈缺损(vsd) 34% 　 　 31%(27-43%)
心内膜发育缺陷(ecd) 34% 　 　 39%(18-54%)
开放性动脉导管(pda) 11% 　　 9%( 2-24%)
心房中膈缺损(asd) 7% 　　　 ─
法罗氏四症候群(t/f) 3% 　　6%( 1-15%)

其他 　　　　 11% 　　　─

★(摘自吕鸿基．唐氏症症候群之先天性疾病．1984年4月8日，小儿科医学会专题演讲。)

2.先天性胃肠道畸形：大概20%的唐氏症儿会有先天性肠胃道畸形，包括支气管食道娄管、先天性幽门狭窄、十二指肠发育不全、环状胰脏、巨大结肠症以及无肛症等，以上这些都必须立即予以外科治疗以便能够充分的供给营养、水及其他的电解质。家长及医护人员对唐氏症儿畸形的治疗适应性及治疗态度应与一般幼儿一样，不宜有所偏差。

3.先天性白内障：约3%的唐氏症新生儿会有白内障，如果是严重性的先天性白内障，其出生之后就应当立即予以切除，以使光线能够达到网膜，而防止失明，之后再使用眼镜或者其他光学矫正来增加其视力。

4.抽搐：唐氏症病童也较易发生抽搐的现象，大概有8%左右的唐氏症病童会有抽搐现象，其中40%的抽搐在一岁之前发生，一旦发现唐氏症儿有一时抽搐的现象，则应当给予早期的诊断及治疗。

5.视力的缺陷：唐氏症病儿比较容易有眼睛方面的缺陷，包括眼睑腺容易发炎、斜视、眼球震颤以及远视、近视等屈光的问题，所以基本上唐氏症儿应当请小儿科专家详加检查。智障的小孩如果再有视力方面的缺陷，会加重其智障的程度，阻碍其学习进度进而影响其生活品质。

6.听力的缺陷：研究发现高达80%的唐氏症者会有听力的缺陷，这些缺陷是由于咽头的结构异常、欧氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液体的囤积，这些听力的缺损会影响到他们的心智发展，故及早发现听力的缺损并加以矫正是非常重要的。即使是一个小小的听力缺损，都会导致语言以及其他人际关系发展迟缓。

7.甲状腺功能失常：唐氏症儿大概有10%~20%的机会有甲状腺异常的现象，如果未被诊断出，则其智能或中枢神经系统的功能均会受到影响，因此在临床医护人员的判断下必要时应当做甲状腺功能的检查，如发现有甲状腺功能低下时应当给予治疗，使其甲状腺的功能能够再正常运转，以免影响到其学习的能力。

8.骨骼的异常：唐氏症儿常有髌骨的脱臼、髋骨的脱臼或发育不全与脚骨头的问题及脊椎骨第一颈椎和第二颈不平衡性等异常现象，特别是第一颈椎和第二颈椎的不稳定应当早发现早治疗，由于语言表达能力迟缓，故医护人员须给予神经学及放射线的检查。唐氏症儿如有运动神经不稳定或是姿势不正确，则须怀疑是不是有神经学上的问题，因骨头的异常、第一颈椎和第二颈椎的不稳定有可能造成脊髓的损伤。

9.睡眠时呼吸暂时停止现象：有一些唐氏症的病人在睡眠时会有周期性的呼吸停止现象，如发生次数太多容易造成即发性脑部缺氧的现象，进而造成肺动脉高血压症引致心肺功能失常。发生的原因是因唐氏症儿上呼吸道比较狭窄而且脸部中央的骨头较小所造成，唐氏症儿如果变得肥胖，其增加的淋巴组织和黏膜下的脂肪会加重呼吸停止的现象。当唐氏症儿有这种现象时应检查其扁桃腺，如果发现扁桃腺过度肥大，应立即实施扁桃腺摘除手术的治疗，以减少呼吸停止现象之发生。

10. 预防肥胖：唐氏症儿特别是有先天性心脏病者通常长得比较慢，体重的增加也比较迟缓，因此在婴幼儿时期应给予较多的热量及平衡的饮食。年纪稍大后唐氏症儿常变得较为肥胖的原因，是由于饮食方面不懂得自我节制，因此家长及医护人员应当注意唐氏症儿的饮食，避免高热量、高卡路里的食物以及让其做有规律的运动，以避免肥胖症的发生。

11. 其他：唐氏症儿童注意力不易集中，有时会有易冲动和睡眠困难的现象，因此需要家长额外的照顾及更多的注意。他们有时显得过份好动，有时显得十分固执，在学校或家里会因不服从而与团体间有距离。一些研究发现唐氏症者常会有精神方面的问题，如破坏性的行为、焦虑或重复性的动作，如果出现这些行为或者是心智上的问题时，应及早请教专家，给予适当的谘询治疗。

四、唐氏症小孩应定期检查的项目

年 龄

项 目

建 议

零至一岁
先天性心脏病
新生儿时期由小儿心脏医师评估(最晚8个月前应做检查)

中耳炎/听力障碍
8个月前应做耳科检查

先天性甲状腺功能过低症
新生儿时期每年抽血检查

斜视/眼球震颤
小儿科医师评估及眼科会诊

一至四岁
中耳炎/听力障碍
每年由小儿科医师评估及耳科会诊

语言及行为问题
由小儿科医师评估及会诊

颈椎稳定度
每3-4年由小儿科医师评估检查

牙周病
每年由小儿科医师评估及牙科会诊

近视
每年由小儿科医师评估四岁前做一次眼科检查

甲状腺功能过低症
每年由小儿科医师抽血检查

四至十二岁
角膜角质化
十岁后每年由眼科医师检查

甲状腺功能过低症
十岁后每年由小儿科医师抽血检查

资料来源：三总小儿部主任喻永生医师

参、唐宝宝的运动特征
1. 筋肉的低张力造成身体柔软。
2. 跑跳能力差。
3. 握力差、手指机能差。
4. 反射神经发展不良、敏捷性差。
5. 肢体协调差、姿势不安定。
6. 瞬间发出的力量差、动作慢。
7. 运动的及时性差。
8. 平衡感差。
9. 怕走高处、平均台。