罕见肌肉骨化症 找到缺陷基因
罕见的先天性疾病“进行性肌肉骨化症”（ＦＯＰ）的治疗出现曙光，科学家终于找出造成这种疾病的缺陷基因。此一发现不仅让医界雀跃，也为ＦＯＰ患者带来一线希望。ＦＯＰ是一种极为罕见的先天性疾病。患者因为基因异常，其身体会自行把肌肉和肌腱转化成骨骼，使患者因全身逐渐骨骼化而无法行动，最后连呼吸都发生困难。绝大多数的患者在三十岁以前就注定要终生卧床。这种病症的发生率是两百万分之一，全球已知患者仅约六百人，它虽不常见，但是无药可医。
ＦＯＰ患者出生时便具有某些异常特征，如脚大拇趾只有一节，而且外翻。随着年龄增长，患者的手臂、脖子和肩膀会发生疼痛肿块，肿块在疼痛消失后变成硬块。由于这种疾病过于罕见，医师经常误诊并进行硬块切片或切除等处理，甚至以为患者罹患癌症而施以化疗或截肢。由于患者的肌肉只要受到外伤、瘀伤、手术、注射、切片等伤害，就会引发骨化，导致硬块复生并且加大，因此医师误诊后的例行处理经常使病人的情况恶化。
美国宾州大学医学院的卡普兰大夫在研究ＦＯＰ长达十五年后，终于和同事合力找出ＦＯＰ患者的缺陷基因。由于ＦＯＰ的基因缺陷多数并非遗传，而是在受孕时自行发生，因此要找到同一家族里至少有两代成员罹患ＦＯＰ的案例并不容易。经过不懈努力，卡普兰团队找到了五个这样的家族，其中两个来自美国，其他三个分别来自保加利亚、法国和亚马逊地区。卡普兰团队在上述每个家族中，都发现ACVR1基因的缺陷形式，此一基因主管“骨形态发生蛋白”。研究团队进而发现，所有ＦＯＰ患者的这个基因，都有一个核苷酸发生变化，使“骨形态发生蛋白”无法正确合成。这项发现已于二十三日发表在“自然遗传学”期刊的网路版上。
自由时报
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