罕見基因突變 蘇格蘭女士一生無疼痛感(圖)

基因組workshop示意圖（圖片來源：Mario Tama/Getty Images）

【看中國2023年6月13日訊】（看中國記者聞天清編譯/綜合報導）英國倫敦大學學院（University College London，UCL）研究發現了人類一種罕見的基因突變，這種基因突變使來自蘇格蘭的喬·卡梅倫（Jo Cameron）幾乎可以無疼痛地生活著，擁有強大的癒合能力且減少焦慮和恐懼。

倫敦大學學院官網消息稱，這項研究論文發表在英國神經學科學期刊《大腦》（Brain）。研究團隊在2013年發現了擁有FAAH-OUT基因突變的喬·卡梅倫女士，來自蘇格蘭高地尼斯湖附近的她幾乎感覺不到疼痛，也從不感到焦慮或恐懼。這項新的研究描述了FAAH-OUT基因突變，以及基因突變對與傷口癒合、情緒相關的連鎖反應。

Mikaeili et al. identify the molecular basis of FAAH-OUT-associated pain insensitivity, in which painlessness is accompanied by reduced anxiety and accelerated wound healing. https://t.co/ZtperBzYJG pic.twitter.com/bKlHl1tt3w

— Brain (@Brain1878) May 31, 2023

2013年，喬·卡梅倫在接受一個常規手部手術時，醫生注意到她在手術後沒有感到疼痛。於是，喬·卡梅倫被轉介給倫敦大學學院的疼痛遺傳學專家。通過收集細胞組織、血液樣本來觀察喬·卡梅倫的DNA，遺傳學專家團隊經過6年的研究終於發現了一個新的基因FAAH-OUT，這種基因包含一種罕見的基因突變。

Orang ini merupakan satu-satunya di dunia yang tak bisa merasakan sakit & stres

Ia adalah Jo Cameron, wanita asal Skotlandia

Dr Andrei Okorokov menemukan bahwa Jo punya mutasi gen FAAH-OUT yang bisa membantu sel tubuhnya menyembuhkan luka 20-30% lebih cepat dari manusia normal pic.twitter.com/FzyFljHvSi

— TMI Hari ini (@TMIHARINI) June 5, 2023

以前，作為一組基因中一員，FAAH-OUT基因通常被認為是「垃圾DNA」，現在發現FAAH-OUT可以介入FAAH（脂肪酸酰胺水解酶）基因的表達。眾所週知，FAAH基因與人體疼痛、情緒和記憶有關，FAAH-OUT減少產生FAAH酶（FAAH enzyme），導致FAAH酶活性水平明顯降低。FAAH酶是一種生物催化劑，在人體內可以製造一種蛋白質，它是一種內源性大麻素（anandamide）的「幸福」分子。

這項研究論文資深作者之一、倫敦大學學院醫學院副教授安德烈·奧科羅科夫（Andrei Okorokov）說：「FAAH-OUT基因只是廣闊大陸的一個小角落，這項研究已經開始繪製廣闊大陸的地圖。除了無痛的分子基礎外，這些研究還確定了影響傷口癒合和情緒的分子途徑，所有這些都受FAAH-OUT基因突變的影響。作為科學家，探索是我們的責任，我認為這些研究發現將對傷口癒合、抑鬱症等醫學研究領域產生重要的影響。」

突變基因讓喬·卡梅倫人生與眾不同

The 75-year-old from the Highlands made headlines in 2019 when scientists announced that mutations in the previously unknown FAAH-OUT gene made her feel no pain, stress or fear.https://t.co/fIlkXwAq1e pic.twitter.com/p4QGSB5TjX

— STV News (@STVNews) May 25, 2023

綜合英國BBC新聞、《獨立報》（The Independent）、美國《紐約郵報》（New York Post）報導，2013年，來自蘇格蘭的喬·卡梅倫女士被診斷出患有先天性鎮痛症（congenital analgesia）。喬·卡梅倫說：「我知道我是一個隨遇而安的人，但我沒有意識到我有什麼不一樣。直到我65歲，我才知道發生了什麼奇怪的事情。」

極其罕見的突變基因影響了喬·卡梅倫對身體痛覺的感受，隨即也影響了她的情感反應，而且似乎是在她的家族中遺傳了下來。

喬·卡梅倫回憶道：「我父親也一樣，他是一個快樂的人，似乎從不為任何事情感到壓力。我只是覺得我和他一樣，因為我心中有一個榜樣，所以我從來沒有覺得自己有什麼不同。我的一生都快樂健忘，這讓其他人感到煩惱，我現在有藉口了。」

在成長過程中，喬·卡梅倫從未吃過任何止痛藥，她處理不愉快的情緒也比一般人要快。

此外，喬·卡梅倫的2個基因突變還讓她身體細胞癒合能力比一般人要強。倫敦大學學院醫學院副教授奧科羅科夫說：「它們在某些程度上是有聯繫的，她的細胞能以比一般人快20%到30%的速度癒合，這很驚人，所以你可以想像傷口癒合的健康潛力。」「這種基因突變刪除了FAAH-OUT基因的一部分並關閉了它。喬女士在FAAH基因中還有一個突變。到目前為止，我們不知道世界上還有誰有這兩種突變」。