前所未聞 英國姐妹或同患罕見疾病

2011-03-10 14:52

英國3歲女孩默林史密斯—克爾患有少見的先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA)，容易得癌症，唯一有效療法是骨髓移植，她的妹妹弗蕾婭正好符合配對條件。

但醫生一個月前發現，弗蕾婭可能也患有同樣疾病。如果確診，她就無法挽救默林。

DBA發病率約為千萬分之一，英國約有125名患者，全世界約600人。默林的母親利昂娜告訴英國《每日郵報》記者：「DBA患者易患5種癌症，他們可能在任何時候罹患一種乃至所有5種癌。」

不幸的是，默林度過第一個生日後不久，確診患上白血病，自此一週接受兩次化療。為方便治療，史密斯—克爾一家從赫裡福德郡搬至萊斯特，在默林進行治療的醫院附近住下。

利昂娜說，默林的白血病儘管是最容易治療的那種，但她仍需要頻繁進出醫院。聖誕節前的三個月，默林因為免疫功能低下，7次住院治療，「這破壞了正常的家庭生活，使我們承受巨大壓力」。

儘管生活艱辛，休說：「鼓舞我們前行的唯一動力就是女兒們清晨醒來時的笑臉。」

對於一個小女孩而言，化療過程相當辛苦。默林需要用嗎啡、撲熱息痛、抗生素等藥物，藉助餵食管攝入維生素和食物替代品。不過，她依然時常面露微笑。

「默林是一個相當勇敢的小女孩，她沒有被這些藥物和煩心事壓垮，」利昂娜說，「她只是想和妹妹一起玩。」

利昂娜說，默林正逐漸意識到她和普通孩子有些不同，但大多數時候積極配合治療。

「有一次，當我給弗蕾婭洗澡時，默林問，‘為什麼她身上沒有彎曲線管’，她指的是輸入藥物用的希克曼導管。但她很快就接受了，說那一定是大女孩才有的東西。」

小女兒弗蕾婭現年兩歲。倫敦聖瑪麗醫院的專家上個月告訴夫婦倆，兩次檢查結果顯示，弗蕾婭可能也患有DBA。

醫生說，史密斯—克爾夫婦都沒有這種罕見疾病，而兩個女兒可能都有，這種情況「前所未聞」。

弗蕾婭8月將再進行兩次測試，如果確診為DBA患者，那就意味著她的骨髓即便移植給默林也沒用。

「一想到要再經歷一遍就覺得可怕，我們不想看到弗蕾婭遭受默林所受的一切，但如果弗蕾婭也有，我們就必須尋找兩名捐贈者，」利昂娜說，「我們的夢想就是默林和弗蕾婭都快樂、健康，能過正常生活。」