中國上千萬人患罕見病 中等收入家庭望藥興嘆

香港白化病女孩Chiu幸運地成為時尚模特

中華慈善總會、中國健康教育中心、清華大學不久前在北京主辦的「2010罕見疾病學術研討會」透露：中國的罕見病患者約有千萬之多，遠高於中國現腫瘤患者的總人數。其中，80%的罕見病由遺傳缺陷引起，50%的罕見病在出生時或兒童期會發病，而僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。

「瓷娃娃」
打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折
----─成骨不全症

在這次研討會上，中國瓷娃娃協會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。

王奕鷗得的病叫脆骨病，醫學名稱為「成骨不全症」，那雙藍色的眼睛，是典型症狀之一，藍色鞏膜。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由於先天骨質薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作「瓷娃娃」、「玻璃人」。王奕鷗從1歲到16歲，共經歷了六次骨折。她說：「我還算幸運的，有的病人甚至發生幾十次，甚至上百次骨折。」

「瓷娃娃關懷協會」在完成16萬字的《中國成骨不全症患者調查報告》時發現：絕大部分成骨不全症患者都屬於殘疾人，在生活、經濟上獨立能力差；個人身體行動能力差，只有三分之一的人能獨立行走，有29%的人基本不外出，少數人甚至連吃飯都不能自理。

「月亮孩子」
被遺棄的男嬰頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像「白眉大俠」
----─白化病

今年3月21日晚，一名頭髮花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上。這個出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒有殘疾，長得很可愛，就是頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像「白眉大俠」一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他後來被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內，避免光照。

這名男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱「月亮孩子」，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據瞭解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現出症狀，如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發病。

最美麗的一名「月亮孩子」是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關注而特地移民到北歐。後來，她被人們發現在鏡頭裡有一種獨特的美，很幸運地稱為了一名國際時尚模特。

「蜘蛛人症」
別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可他的下半身很明顯比上半身長一截
----─馬凡綜合征

小文（化名）上小學的時候，父母發現他和別的孩子不一樣----─別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內凹陷，又高又瘦，四肢細長。他看書的時候總喜歡趴在書跟前看，讓他坐直了看，過一會兒又會自己趴下去……

後來，小文被確診患有馬凡綜合征，俗稱「蜘蛛人症」，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特徵外，患者往往深度近視，最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。

醫學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩併發症的發生，可由於他們手長腿長，又易被選入籃球隊。

相傳古代的劉備雙手過膝，他與高瘦的美國總統林肯均被懷疑是馬凡綜合征患者。

「漸凍人」
因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力
----─神經肌肉病

大連的李季峰出生時很正常，到了7歲腿腳開始變異，經常摔跤；10歲就不能走路了。醫生診斷他患有「進行性肌營養不良症」，因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力。隨著年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。國際醫學界將此病患者俗稱為「漸凍人」。「進行性肌營養不良症」是三十幾種神經肌肉疾病中的一種，發病率約1/100000，無藥可醫。

最著名的「漸凍人」是物理學家霍金，他患有「肌萎縮脊髓側索硬化症」，即神經發生病變，無法支配肌肉。

很多罕見病患者長期被漏診誤診 醫務界和全社會對罕見病瞭解有限

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65％。至1％。之間的疾病或病變。目前，已經確認的罕見病有5000至6000種，約佔人類疾病種類的10%。由於中國人口基數大，每種罕見病最少也有數萬名患者，按此比例，罕見病人遠多於腫瘤患者。

中國：中等收入家庭也望藥興嘆

目前，醫務界和全社會對很多罕見病的瞭解都有限，大多數患者長期被漏診、誤診。像「瓷娃娃」可能被誤診為缺鈣、小兒麻痺；「漸凍人」或被誤診為腦癱等。許多罕見病人甚至連什麼病都沒查出來，就早早逝去了。

中國很多製藥企業或研發機構不願從事罕見病藥品的研發，因為藥品上市後商業利潤有限，往往很難收回巨額的藥品研發費用。不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元人民幣，比如治療法佈雷病的特效藥名為‘Fabrazyme’，一年用下來需要15至20萬美元。即使是中等收入的家庭也只能望藥興嘆。

外國：為兩患者保留一條生產線

和許多罕見病人相比，丁冉是非常幸運的。他幼年就患上了一種罕見病----─戈謝病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相關器官病變。肚子越來越大，像個懷胎十月的孕婦，同時伴隨有刀割般的骨痛。

後來，美國一家罕見藥生產公司為丁冉提供了免費治療藥物，補充他體內缺乏的酶。丁冉的病情奇蹟般緩解了，他開始像正常孩子一樣生活、學習。如今他已成為一名優秀大學生，並成為中華慈善總會罕見病救助項目的青年志願者，自己現身說法，呼籲社會關注罕見病患者。

為丁冉提供免費藥物的美國公司透露，最初的戈謝病治療酶是從胎盤中提取而來，現在是通過基因重組合成藥物。不過由於全世界有兩個戈謝病人對基因重組藥物過敏，他們便保留了胎盤提取生產線，因為一停則意味著兩個生命的終結。