口吃 代謝基因變異

2010-02-13 22:20 作者:黃文正

長久以來，口吃一直被認為與家族遺傳有關，不過，最新研究證實，與代謝失調有關的三個基因變異，可能也會影響一般人大腦部分功能，進而引發口吃。新發現可望開拓新療程。

這項發表於《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）的醫學報告，廣泛研究巴基斯坦、美英等國案例。據統計，全球成年人約有一％罹患口吃。有口吃的兒童若早期接後治療，多能矯正成功，若是成年人，僅能靠降低焦慮和調整呼吸以改善說話功能。

如今，美國《國立失聰和其他溝通障礙研究所》（National Institute on Deafness and Other Communication Disorders）的研究團隊希望，他們的新發現能提供口吃的新療程。

三個基因中，與嚴重代謝疾病有關的兩個基因「ＧＮＰＴＡＢ」和「ＧＮＰＴＧ」，被腦細胞用來處理廢物。「ＧＮＰＴＡＢ」和「ＧＮＰＴＧ」基因若變異，會導致「黏脂質症」（Mucolipidosis II），會讓細胞堆積廢物，造成關節、心肝等疾病與語言失調。