基因缺陷 5歲童終身不能進食

2009-12-13 15:38 衣、食、住、行被視為每個人生活的基本要素，然而對於英國一個患有極為罕見先天疾病的男童來說，他的一生恐怕與「食」無緣，今後也只能靠喉管將營養液送進胃部。這名五歲男童被診斷出「先天性糖蛋白糖基化缺陷」（Congenital Disorders of Glycosylation，簡稱CDG），根本吞不下任何食物，報導指這是極為罕見的基因缺陷，可能引起各種不尋常症狀，包括失聰和癌症，出現率為1億3500萬分之一。

英國媒體報導，新特蘭男童福爾出現的是CDG二型，強行進食時會把食物嘔出，目前只能靠喉管，每天四次向胃部直接灌入高卡路里奶，每次50分鐘，以維持生命。

福爾在24週便出生，嚴重早產，出生時僅約10公分高。症狀始於三個月大時，他當時吃不下奶。醫生以X光機觀察福爾進食的情況，發現卻讓他們大感驚訝。福爾的母親普盧默表示：「那些奶黏著他的咽喉，他根本不能吞下。部分奶滴能夠走進他的胃部，令他嘔吐，或是走錯到肺部。」

他三歲半時，醫生驗出他出現極為罕見的基因缺陷CDG二型，可能引起各種不尋常症狀，包括失聰和癌症。來自比利時的兒科醫生傑肯是少數CDG的專家。他指出，CDG的出現率僅1億3500萬分之一，患者可存活至60歲。

不過，儘管年紀小小身患頑疾，福爾卻沒有因為疾病而沮喪，仍然保持積極樂觀，還結識到不少朋友，讓母親普盧默感到自豪。