普瑞德威利氏(小胖威利)症候群

2007-11-08 02:53

普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致，但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止，普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的。

此症候群有兩個時期，第一個時期是生長遲緩，孩子於出生時顯得虛弱無力，通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。第二個時期為1-3歲之後，對食物及吃有不正常的興趣，假如無適當管理進食，將導致早年即發生肥胖。對患者來說，提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的，否則體重快速的增加，接踵而來的問題將大大地縮短壽命。普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異，但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。
大腦飽食中樞的功能是控制對食物的慾望，直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題，普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏，尤其是在智商比一般人低下時，經常會24小時關心吃的這個問題。

普瑞德威利氏症候群的發生率，通常為1︰15,000，全世界中的案例大約有350,000人或者更多。在許多年前，一個普瑞德威利氏症候群的嬰兒沒有生存的機會，因為在特殊照顧機構中的設備及程序沒有被開發出來。直到最近，診斷通常在孩子到達青春期的發展變得明顯、體重快速增加並且對食物挑戰行為開始之前就已經確立。

現在，很多國家在第一個月時藉由DNA的檢驗，即可確定診斷，早期的診斷可給予父母和家庭一個機會，為他們的孩子建立進食管理模式。普瑞德威利氏症候群患者無法自行維持對食物的控制，而終生控制對他們是十分重要的。這些患者體重非常容易增加，但若要靠運動甩掉體重卻是極其困難，這是由於普瑞德威利氏症候群體內特殊組織成份︰肌肉是小的，肌肉張力以及運動活動力通常低於正常標準，這表示對卡路里的需求低於正常人。安全的飲食並避免體重過重，也就是終生的飲食建議，對普瑞德威利氏症候群的患者是有益地。