罕見肌肉骨化症 找到缺陷基因

罕見的先天性疾病「進行性肌肉骨化症」(FOP)的治療出現曙光,科學家終於找出造成這種疾病的缺陷基因。此一發現不僅讓醫界雀躍,也為FOP患者帶來一線希望。
FOP是一種極為罕見的先天性疾病。患者因為基因異常,其身體會自行把肌肉和肌腱轉化成骨骼,使患者因全身逐漸骨骼化而無法行動,最後連呼吸都發生困難。絕大多數的患者在三十歲以前就注定要終生臥床。這種病症的發生率是兩百萬分之一,全球已知患者僅約六百人,它雖不常見,但是無藥可醫。

FOP患者出生時便具有某些異常特徵,如腳大拇趾只有一節,而且外翻。隨著年齡增長,患者的手臂、脖子和肩膀會發生疼痛腫塊,腫塊在疼痛消失後變成硬塊。由於這種疾病過於罕見,醫師經常誤診併進行硬塊切片或切除等處理,甚至以為患者罹患癌症而施以化療或截肢。由於患者的肌肉只要受到外傷、瘀傷、手術、注射、切片等傷害,就會引發骨化,導致硬塊復生並且加大,因此醫師誤診後的例行處理經常使病人的情況惡化。

美國賓州大學醫學院的卡普蘭大夫在研究FOP長達十五年後,終於和同事合力找出FOP患者的缺陷基因。由於FOP的基因缺陷多數並非遺傳,而是在受孕時自行發生,因此要找到同一家族裡至少有兩代成員罹患FOP的案例並不容易。經過不懈努力,卡普蘭團隊找到了五個這樣的家族,其中兩個來自美國,其他三個分別來自保加利亞、法國和亞馬遜地區。卡普蘭團隊在上述每個家族中,都發現ACVR1基因的缺陷形式,此一基因主管「骨形態發生蛋白」。研究團隊進而發現,所有FOP患者的這個基因,都有一個核苷酸發生變化,使「骨形態發生蛋白」無法正確合成。這項發現已於二十三日發表在「自然遺傳學」期刊的網路版上。


自由時報

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